Dr. Sebastiana Pappalardo, Autore a Centro Riproduzione e Fertilità

Sindrome di Di George

Presenta una frequenza alla nascita tra 1:4000 e 1:6000 nati. La sindrome è dovuta a una delezione di dimensioni variabili

La monosomia 5p o sindrome del ‘Cri du chat’, è una patologia cromosomica dovuta alla delezione di una porzione variabile

E’ una sindrome di origine genetica caratterizzata da ritardo mentale ed un comportamento tipico, con riso eccessivo ed immotivato, ipereccitabilità,

La sindrome di Klinefelter (47,XXY) è una aneuploidia dei cromosomi sessuali, il fenotipo si presenta maschile e presenta una frequenza

La sindrome di Turner (45,X0) è una patologia cromosomica data dalla monosomia del cromosoma X. Presenta una frequenza di 1

La sindrome di Edwards appartiene al gruppo delle patologie cromosomiche determinate da alterazioni del numero o della struttura dei cromosomi.

La sindrome di Patau appartiene alle patologie genetiche determinate da alterazioni del numero o della struttura dei cromosomi. E’ detta

La sindrome di Down , detta anche trisomia 21 per la presenza di un cromosoma 21 in più, è la

Questa ricerca si può effettuare a partire dalla 10° settimana di gravidanza e la risposta si ha in circa 10-12