Delezione cr.1p36
Questa sindrome da delezione di un tratto del braccio corto del cromosoma 1 (1p36.13 1p36.33 ) è un’anomalia cromosomica con dismorfismi facciali caratteristici, ipotonia, ritardo dello sviluppo, deficit cognitivo, convulsioni, cardiopatie, sordità e ritardo della crescita a esordio prenatale.
Presenta una frequenza di 1/5.000-10.000 nati vivi.
Per circa il 50% dei casi è dovuta a nuove mutazioni, che avvengono prima della fecondazione, durante la formazione di gameti (ovociti o spermatozoi), ma si possono avere anche riarrangiamenti cromosomici complessi in particolare se i genitori risultano portatori di un riarrangiamento bilanciato, cioè hanno una traslocazione bilanciata della regione 1p36 , quindi hanno una porzione di cromosoma trasferita su un altro cromosoma, quando ciò accade la divisione cellulare crea gameti che mancano di una parte del 1p36.
Le principali caratteristiche della patologia sono uno sviluppo motorio e cognitivo alterato, presenza di cardiopatie congenite, di crisi epilettiche, di difficoltà di alimentazione. I portatori di questa delezione possono vivere sino all’età adulta ,ma hanno bisogno di un continuo sostegno per non autosufficienza
E’ possibile fare diagnosi prenatale citogenetica e molecolare
