Sindrome di Di George
Presenta una frequenza alla nascita tra 1:4000 e 1:6000 nati.
La sindrome è dovuta a una delezione di dimensioni variabili nella regione cromosomica 22q11.2, che origina de novo in circa l’ 80 % dei casi. Tale delezione si forma durante la spermatogenesi o l’oogenesi. Possono essere presenti anche delezioni atipiche all’interno della regione critica di DiGeorge, La variabilità di espressione della delezione 22q11.2 .
i bambini colpiti da sindrome di DiGeorge possono presentare una variabilità dell’espressione fenotipica , mostrano sviluppo incompleto del timo e delle ghiandole paratiroidi, cardiopatie congenite , anomalie facciali e . complicanze a carico di numerosi organi. Manifestazioni neurocomportamentali alterate compaiono nell’età dello sviluppo
E’ possibile fare diagnosi prenatale anche con i metodi più recenti su sangue materno.
