Aneuploidie spermatiche e infertilità maschile
I pazienti maschi infertili possono avere un maggior tasso di produzione di spermatozoi geneticamente anormali, nonostante un normale cariotipo somatico, come risultato di un ambiente intratesticolare alterato che influenza negativamente i meccanismi che controllano la segregazione cromosomica durante la divisione cellulare.
Il tasso di produzione di spermatozoi aneuploidi è significativamente più alto nei pazienti con parametri spermatici anormali rispetto a quelli normozoospermici o dei pazienti infertili che comunque presentano parametri spermatici normali.
Tutti i cromosomi sono soggetti ad aneuploidia, ma i cromosomi sessuali sono più spesso alterati rispetto agli autosomi. Un maggiore danno testicolare è associato a una maggiore possibilità di eventi di malsegregazione cromosomica. Gli spermatozoi di forma anomala hanno maggiori probabilità di avere anomalie cromosomiche.
I pazienti infertili con oligo-asteno-teratozoospermia , caratterizzata da un numero ridotto di spermatozoi (oligospermia), scarsa motilità degli spermatozoi (astenospermia) e forma anormale degli spermatozoi (teratospermia) hanno un aumento del tasso di aneuploidie spermatiche.
Le aneuploidie spermatiche non influiscono sul tasso di fecondazione, ma un tasso elevato di aneuploidia spermatica è associato a un tasso maggiore di fallimento della gravidanza o ad un aumentato rischio di generare una prole con alterazioni cromosomiche.
La valutazione dell’aneuploidia spermatica è raccomandata nei pazienti con difficoltà di concepimento con parametri seminali anormali, La presenza di un aumento del tasso di aneuploidia degli spermatozoi non preclude la possibilità di ottenere una gravidanza. Quindi la valutazione dell’aneuploidia spermatica è altamente raccomandata nei pazienti infertili con parametri seminali anomali.
Biomedical Reproduction Online .2003;6(3)
