Fare luce sulle possibili cause dell’infertilità di coppia
Spesso nella coppia che inizia a cercare un figlio l’infertilità maschile viene sottovalutata, si tende a valutare eventuali problemi a carico della partner e si trascura il maschio, per il quale sembra che al massimo l’unica cosa da valutare sia un semplice spermiogramma. In tal modo spesso si allungano i tempi di una valutazione analitica o non riuscendo a comprenderne il problema e dando come responso
“ infertilità idiopatica” , come dire non ci abbiamo capito nulla, quando invece bisognerebbe pensare di non aver indagato abbastanza.
L’infertilità è una condizione frequente che colpisce una coppia su sei nei paesi occidentali ed i fattori maschili contribuiscono all’infertilità per circa il 50% dei casi ei fattori genetici maschili ne sono responsabili per il 15 % . Nonostante il ruolo noto delle cause genetiche nell’infertilità maschile, sfugge circa il 40% di tutti i casi che quindi vengono classificati come idiopatici.
Nell’Infertilità inspiegata si nascondono molte cause di infertilità genetica legate a singole varianti di alcuni geni. Attualmente con il sistema di analisi NGS si riesce a valutare buona parte di queste varianti geniche e si stanno trovando una serie di possibili alterazioni coinvolte nell’infertilità ritenuta idiopatica-sine causa.
L’infertilità può dipendere da molte cause, e quelle geniche sono le più difficili da determinare e spesso cadono tra quelle che rientrano nell’infertilità non determinata
Molte indagini non si fanno perché non si ritengono strettamente necessarie e opportune o perché non si conosce l’evoluzione della diagnostica che molto è cambiata negli ultimi anni.
Questo porta al ricorso molto più pratico e rapido per gli operatori del settore alla riproduzione assistita, e capita spesso che siano proprio le coppie a stimolare il medico a sbrigarsi essendo andate avanti con l’età e desiderose di avere tutto e subito come fosse una qualsiasi cosa da comprare e ottenere.
Purtroppo la riuscita di un progetto genitoriale passa per una attenta diagnostica e anche sottovalutare le condizioni immunologiche e genetiche , che vengono poco prese in considerazione sia nella ricerca di gravidanza naturale che nei cicli di Procreazione assistita; ciò può portare ad una gravidanza che poi si interrompe con un aborto più o meno precoce. Tale esito infausto risulta ancora più pesante dopo essersi sottoposti a tecniche specialistiche avanzate come FIVET e ICSI.
Allora perché non organizzarsi assieme agli specialisti della fisiopatologia della riproduzione per prepararsi ad una gravidanza consapevole e cercare di diminuire almeno il rischio d’aborto che per una donna, e anche per il partner che la supporta, non è mai una esperienza facile.
La causa dell’infertilità maschile non è chiarita in circa il 40% dei casi . e studi recenti hanno evidenziato che molti più geni sono coinvolti nella spermatogenesi umana, mentre sino ad ora si valutavano solo le microdelezioni del Cromosoma Y , il gene della Fibrosi cistica, e il Cariotipo e li ci si ferma , spesso non trovando nulla da segnalare. esto studio suggerisce che la ricerca di geni pre-diagnostici potrebbe essere di
rilevanza per trovare la causa dell’infertilità in pazienti con primaria apparentemente idiopatica
insufficienza spermatogena dovuta a mutazioni di singoli geni e ipogonadismo centrale.
C’è stato un aumento significativo del numero di studi NGS sull’infertilità maschile. Questi hanno rivelato un numero considerevole di nuove relazioni gene-malattia , ciascuno dei quali richiede una valutazione rigorosa per convalidare la forza delle associazioni genotipo-fenotipo.
E’ recentissimo uno studio Internazionale guidato da Csilla Krausz, docente di Endocrinologia presso l’Università di Firenze, pubblicato su American Journal of Human Genetics, basato sul ruolo del cr. X nella spermatogenesi degli uomini infertili per valutare il ruolo di questo cromosoma nella produzione corretta degli spermatozoi. E cercare di spiegarne l’ eventuale “fallimento” diminuendo i casi indicati come infertilità inspiegata . Con il sequenziamento NGS si sono identificate molte varianti sul cromosoma Xdi uomini con insufficienza spermatica , ma tra tutte quelle analizzate ne sono state trovate 5 di cui due varianti patogene a carico dei geni DNAH5 e CFTR e tre varianti ad alto impatto a carico dei geni AMELY , CATSPER 2 e ADCY10.
Approfondendo ulteriori studi sarà possibile diminuire l’incidenza dell’infertilità idiopatica e trovare soluzioni per le coppie .
