Epigenetica, ambiente e transgenerazionalità
Il termine “epigenetica” è stato introdotto dal biologo genetista Conrad Waddington agli inizi degli anni ’40 per definire «la branca della biologia che studia le interazioni causali fra i geni e il loro prodotto cellulare e pone in essere il fenotipo»
L’epigenetica è la scienza che studia i processi cellulari che non alterano la sequenza del DNA, ma influenzano la misura in cui i singoli geni vengono convertiti in RNA messaggero, predisponendo o meno l’espressione di un determinato gene. Il meccanismo che determina l’epigenetica è la metilazione del DNA che avviene sui siti CpG che sono delle regioni del DNA dove una base Citosina si trova vicino ad una base Guanina nella sequenza lineare delle basi azotate (la citosina si lega ad una guanina sia nel DNA sia nell’RNA). i siti CpG sono molto comuni e spesso si trovano ad alte densità prendendo il nome di isole CpG. La metilazione di questi siti può avere un forte impatto sull’espressione genica. Il grado di metilazione può cambiare nel corso della vita come conseguenza dell’interazione con l’ambiente che ci circonda. e rappresenta il mezzo tramite il quale l’ambiente può plasmare il genoma e influenzare il fenotipo. L’insieme di queste interazione crea l’epigenoma individuale
L’effetto dell’ambiente sul nostro epigenoma può avvenire già in ambiente intrauterino, e successivamente per tutto l’arco della vita L’epigenoma costituisce l’interfaccia tra i geni e l’ambiente, in virtù della plasticità dei tratti epigenetici e della loro suscettibilità alle influenze ambientali. Esso rappresenta il “luogo” specifico in cui il flusso di informazioni provenienti dall’ambiente è integrato a quelle contenute nella sequenza del DNA, così da coordinare i processi molecolari che determinano le modifiche strutturali e funzionali di cellule e tessuti, contribuendo alla trasformazione del fenotipo, tanto di quello fisiologico che di quello patologico. L’epigenoma può, quindi, essere considerato come un “registratore” molecolare delle esposizioni ambientali,
L’ambiente agisce su di noi in diversi modi, attraverso ciò che mangiamo, ciò che respiriamo e ciò che viviamo. Il luogo in cui abitiamo, i livelli di inquinamento, la qualità del cibo a nostra disposizione, ma anche le esperienze di vita, la qualità delle cure materne, il supporto sociale, le emozioni che proviamo, tutto questo è in grado di influenzare la nostra biologia, determinare ciò che siamo e indirizzare la nostra salute fisica e mentale.
L’ambiente intrauterino, influenzato dallo stile di vita materno, funge da ulteriore attivatore guidando l’ontogenesi embrionale in una fase in cui il materiale genetico è particolarmente duttile.
Le caratteristiche epigenetiche si trasmettono alle generazioni successive attraverso varie vie (tramite gameti, tramite ambiente intrauterino e attraverso la qualità delle cure precoci) ed hanno la caratteristica di essere stabili (ma reversibili), adattive e trasmissibili solo in determinati momenti sensibili.
Recenti ricerche hanno dimostrato che l’esposizione in epoca prenatale in ambiente intrauterino ad agenti chimici e ad inquinamento ambientale può provocare cambiamenti epigenetici che possono mettere a rischio il successivo sviluppo e portare al manifestarsi di patologia, non solo durante l’infanzia, ma anche nel corso dell’età adulta e addirittura come queste modifiche possono essere trasmesse alle future generazioni. In pratica la presenza di un ambiente alterato dal punto di vista chimico/ambientale durante la gravidanza può provocare effetti negativi sulla madre, sul feto e sulle cellule germinali del feto, predisponendo la trasmissione di questi effetti anche alla generazione successiva, mettendo così a rischio di malattia fino a tre generazioni.
La salute della prole e delle generazioni successive dipende anche dalla buona salute metabolica della donna dal periodo pre-concepimento. E in particolare nel primo periodo di gravidanza , Il primo trimestre di gestazione è un periodo critico durante quale avviene l’organogenesi. Se in questa fase si verifica una qualsiasi perturbazione, è probabile che il danno persista per tutta la vita.