Il Carrier Screening nuovo test disponibile per individuare le patologie genetiche recessive e X-Linked

Le indagini che permettono di identificare i caratteri ereditari di patologie genetiche, in particolare quelle autosomiche recessive e quelle X- linked  a trasmissione materna, sono sempre state uno dei problemi più difficili da gestire per il genetista per poter stimare il rischio o escluderlo.
Le indagini che permettono di stabilire il genotipo di una persona costituiscono il punto focale della consulenza genetica.
In particolare vi sono un considerevole numero di patologie genetiche, dette autosomiche recessive, di cui un individuo può essere portatore senza saperlo.

Proprio perché in forma recessiva queste malattie, dalle più presenti alle meno presenti in popolazione non si manifestano nei figli di una coppia se non in presenza di un partner che abbia anch’egli la stessa forma recessiva nel proprio genoma. Tutto ciò è particolarmente importante se la coppia è composta da consanguinei o per popolazioni di Isolato , che possono aver ereditato con più probabilità stessi geni.
Con l’avanzamento delle tecniche di indagine sul DNA e in particolare con l’avvento della tecnologia NGS- Next Generation Sequencing è attualmente possibile fare per le coppie prevenzione genetica preconcepimento.
Le malattie genetiche autosomiche recessive sono causate dalla mutazione di un gene, costituito da due alleli: un allele viene ereditato dalla madre, l’altro dal padre. Nei genitori la patologia non si manifesta perché coperta dall’altro gene dominante sano presente.
Affinché la malattia si manifesti, è necessario che l’individuo figlio erediti l’allele recessivo mutato da entrambi i genitori; in tal caso la coppia ha un rischio del 25% di avere un figlio affetto dalla patologia coinvolta da quel gene, se invece, eredita un allele mutato ed uno normale (eterozigote), si dice che è portatore sano della malattia.
La probabilità di due persone in popolazione di incontrarsi e trasmettere ai figli una patologia di tipo recessivo dipende dalla frequenza di questa patologia in popolazione. Questa aumenta se  si genera tra consanguinei o si vive in zone isolate dove alcuni geni sono maggiormente presenti e quindi diventa più facile che due persone che li posseggono si incontrino ( es. l’Anemia Mediterranea).

La trasmissione delle patologie X-Linked
La trasmissione di una patologia recessiva legata al cromosoma X colpisce i figli maschi.

Una madre portatrice di un gene malato su uno dei suoi  due cromosomi X, trasmetterà al 50 % dei suoi figli maschi la patologia, per cui nasceranno malati, perché il cromosoma Y non può essere in grado di coprire il danno non avendo una copia sana di quello stesso gene. La Donna trasmetterà il gene malato al 50 % delle figlie femmine che saranno quindi portatrici della malattia, ma non malate perché la X ereditata dal padre sarà in grado di coprire il danno.

Un uomo che è affetto da patologia X- linked trasmetterà la patologia a tutte le figlie femmine che saranno quindi portatrici della patologia ma non malate,invece avrà tutti maschi sani perché trasmetterà solo il cromosoma Y.

Un nuovo test genetico detto Test del Portatore o Carrier Screening può essere effettuato  da una persona che desidera conoscere la propria caratteristica di portatore di una patologia genetica ereditaria di tipo autosomico recessivo o x- linked ,che non si manifesterà però nella sua vita.

Il test è in particolare dedicato per una coppia nel periodo preconcepimento per individuare l’eventualità di essere portatori di una stessa patologia genetica che potrà essere trasmessa ai figli.

Perchè effettuare il Test

Le malattie genetiche coinvolgono per sempre la vita della persona e di chi le sta vicino, essere arrivati con la ricerca medico-scientifica a poter fare prevenzione per buona parte dei rischi insiti nella nascita di un nuovo individuo permette sempre più una conoscenza accurata e scelte consapevoli.

Il motivo di base per effettuare questo test  sta nell’avere, con l’aiuto dei professionisti dedicati alla procreazione, la  consapevolezza del percorso che si vuole ed affrontarlo in serenità.

A chi è rivolto il test CS Carrier Screening
A coppie con storia familiare di malattie genetiche valutata da un genetista.
A persone che non conoscono le loro origini familiari per motivi vari
A coppie di etnia a maggior rischio (zone di Isolato per specifiche malattie genetiche).
A coppie che affrontano percorsi di fecondazione assistita omologa.
A coppie che non hanno eseguito nessun screening genetico.
A coppie che necessitano di donazioni di gameti.
A persone che comunque vuol conoscere la propria condizione di portatore sano di malattie genetiche.

Il momento migliore per eseguire il test Carrier Screening è quello preconcezionale in modo da consentire l’individuazione di un rischio riproduttivo prima di una eventuale
gravidanza e, quindi, avere il tempo necessario a fare delle scelte per un adeguato percorso di diagnosi prenatale .
In caso di una gravidanza già accertata è possibile comunque eseguire il test dopo la 10 settimana di gestazione e non oltre la 11 settimana compiuta in modo da poter valutare con il genetista una eventuale procedura diagnostica prenatale classica.