Salute e malattia sono il risultato dell’interazione tra le caratteristiche genetiche e l’ambiente
In biologia cellulare e molecolare Il suffisso “-oma/omica” viene usato per indicare insiemi di molecole biologiche rappresentative della struttura, funzione e dinamica di uno o più organismi.
Le analisi genomiche stanno portando alla comprensione delle basi biologiche delle malattie multifattoriali e dei caratteri poligenici, permettendo di comprendere il più possibile la correlazione tra patologie complesse e vie metaboliche e il ruolo di alcuni geni che codificano per i siti di azione specifica a livello metabolico , come i meccanismi di controllo dei livelli lipidici, degli estrogeni, dando la possibilità di trovare strategie per la terapia delle patologie.
Genomica nella diagnosi delle Malattie Complesse e Multifattoriali
Lo studio della variabilità inter individuale è definito dall’analisi della distribuzione e della frequenza dei geni nelle popolazioni.
La variabilità genica della nostra specie umana è molto alta e legata all’’origine geografica e ai flussi delle popolazioni che cambiano le frequenze e le caratteristiche di particolari alleli, Questo si può valutare attraverso i polimorfismi, cioè la percentuale di loci per i quali è presente più di un allele, e la percentuale di individui in una popolazione che porta alleli diversi nello stesso gene, si è affermato il concetto che lo stato di salute e di malattia sono il risultato dell’interazione tra le caratteristiche genetiche e l’ambiente.
Sebbene ad oggi le analisi della suscettibilità alla maggior parte dei fenotipi complessi appaiono ancora poco utilizzabili ai fini clinici, molti polimorfismi associati a malattie complesse, trovano interesse come biomarcatori genomici per definirne la patogenesi (ad esempio malattie infiammatorie intestinali) e come indicatori della risposta terapeutica.
le analisi del genoma (GWAS-genome –wide association Studies), che permettono di trovare le variazioni geniche in individui di una specie o in gruppi di popolazioni , integrate con quelle di espressione genica e di epigenomica (EWAS) (Epigenome-Wide Association Studies,) potrebbero diventare uno strumento privilegiato per l’identificazione di una serie di biomarcatori genomici fondamentali per la medicina personalizzata o di precisione. Questi approcci integrativi permettono infatti di definire la rete biologica di geni e proteine, che, attraverso l’analisi bioinformatica di banche-dati disponibili, potrebbero modificare lo scenario diagnostico e terapeutico delle patologie multifattoriali.
