Sindrome di Prater Willi
E’ una sindrome genetica complessa, caratterizzata da alterazioni del comportamento e da disturbi di vario tipo, ha una frequenza in popolazione di 1su 15.000 nati
La sindrome di Prader-Willi è causata dall’assenza di una porzione del cromosoma 15 (15q11-q13) di origine paterna. Il caso della sindrome di Prader willi è piuttosto particolare: la malattia infatti si osserva solo nelle persone in cui la delezione riguarda il cromosoma 15 di origine paterna. per cui verranno a mancare i geni normalmente funzionanti in tale regione , in quanto i geni materni di quel tratto sono normalmente spenti):
La mancanza della regione 15q11-q13 è la causa più frequente della malattia (70% dei casi). Il restante 30 % è dovuto a disomia uniparentale, cioè i 2 cromosomi 15 sono trasmessi entrambi dalla madre, per cui, non essendo espressi nella donna i geni di tale regione, si ha una delezione doppia .
I neonati affetti dalla sindrome di Prader-Willi manifestano ipotonia, cioè un abbassamento del tono muscolare, che causa debolezza diffusa. Per questo hanno spesso difficoltà di suzione e deglutizione.
I bambini cominciano a mostrare alterazioni del comportamento, tra cui spicca l’iperfagia, cioè il bisogno compulsivo e incontrollabile di cibo, che può portare ad una grave obesità . Si pensa che a causare l’iperfagia sia una disfunzione della regione del cervello che regola l’appetito. L’ipotonia, la debolezza dei muscoli della gabbia toracica e le apnee durante il sonno sono tra i fattori che portano a possibili complicazioni
L’appetito insaziabile può portare ad incremento di peso, spesso molto rapido, tale da compromettere la salute
La maggior parte di ragazzi ed adulti affetti dalla sindrome ha difficoltà comportamentali, con cambiamenti repentini dell’umore .
La depressione può essere frequente nei soggetti adulti, e può comportare la necessità di un trattamento farmacologico, mentre episodi psicotici si verificano raramente.
Le persone affette da Prader-Willi possono manifestare insolite reazioni a normali dosaggi farmacologici.
La mancanza della capacità di avvertire il dolore è frequente e può impedire di accorgersi che è in atto un’infezione o una lesione. Alcune persone con sindrome di Prader-Willi possono non avvertire il dolore finché l’infezione è grave o possono avere difficoltà nella localizzazione del dolore.
E’ possibile fare diagnosi prenatale di questa sindrome ed il test è accurato nel 99% dei casi. L’analisi genetica permette anche di effettuare la diagnosi prenatale per tutti i tipi di meccanismi che causano la sindrome.
Il rischio che tale situazione si ripeta in una seconda gravidanza dipende dal meccanismo con cui è insorta la sindrome, se il primo figlio ha la delezione classica o la disomia uniparentale, il rischio di avere un secondo figlio malato è basso (inferiore a 1 su 100).
Se il padre è portatore di traslocazione (15q11-13/ altro cromosoma) o con un difetto dell’imprinting, il rischio di ricorrenza può arrivare al 50%.
