Sindrome di Patau -Trisomia 13
La sindrome di Patau appartiene alle patologie genetiche determinate da alterazioni del numero o della struttura dei cromosomi. E’ detta anche trisomia 13 perchè è causata dalla presenza di 1 copia in più del cromosoma 13,
La sindrome di Patau presenta una frequenza di 1 nato su 10000.
Il meccanismo alla base della trisomia è la non disgiunzione dei cromosomi durante la divisione cellulare che anziché separarsi l’uno dall’altro nelle 2 cellule figlie rimangono uniti portando alla formazione di gameti sbilanciati nel numero . Poi a seguito della fecondazione, con l’unione con il gamete dell’altro partner le copie dei cromosomi diventeranno tre . In tutti questi tipi di patologie l’età materna è un fattore di rischio per eventi di non disgiunzione: all’aumentare dell’età tale evento si verifica più frequentemente.
Caratteristiche di questa sindrome sono: ritardo di crescita, grave ritardo mentale, malformazioni cranio-facciali, polidattilia (dita sovrannumerarie), cardiopatia, anomalie renali ed altro. La sindrome di Patau comporta a morte precoce
Queste patologie genetiche sono diagnosticabili con la diagnosi prenatale precoce su sangue materno o attorno alla 16 settimana di gravidanza su cellule fetali.
