Sindrome di Klinefelter- 47,XXY
La sindrome di Klinefelter (47,XXY) è una aneuploidia dei cromosomi sessuali, il fenotipo si presenta maschile e presenta una frequenza in popolazione di 1 su 1000 nati maschi.
I soggetti affetti da questa sindrome hanno 47 cromosomi, con un cromosoma X sovrannumerario (cariotipo 47, XXY).
La sindrome di Klinefelter può presentarsi con un cromosoma X in più nel maschio o anche anche in mosaico: presenza di cellule sia con cariotipo 46, XY sia con cariotipo 47, XXY; in tal caso le caratteristiche cliniche della sindrome sono attenuate.
Il maschio Klinefelter presenta ipogonadismo (testicoli di dimensioni ridotte), bassi livelli di testosterone, mancata produzione di spermatozoi (azoospermia) e quindi sterilità; si evidenziano una statura superiore alla media e braccia di lunghezza sproporzionata rispetto al busto
Spesso la diagnosi viene posta solo in età adulta, nel corso di analisi eseguite per infertilità di coppia. Circa il 10% dei maschi azoospermici presenta questa sindrome.
La diagnosi si effettua con l’analisi del cariotipo nei nati in caso di sospetto di tale sindrome o con la diagnosi prenatale per prevenzione
