Sindrome di Down-Trisomia 21
La sindrome di Down , detta anche trisomia 21 per la presenza di un cromosoma 21 in più, è la più frequente forma di ritardo mentale che può essere di vari livelli. Ha una frequenza in popolazione di 1 su 1000 nati vivi.
Si verifica in genere per non disgiunzione, cioè durante la formazione dei gameti , ovocita o spermatozoo i due cromosomi provenienti ciascuno da uno dei genitori non si separa correttamente, percui nel gamete si potrà avere un cromosoma 21 in più o in meno. nel caso nel gamete venga a mancare il cr. 21 si parla di monosomia , che però non è compatibile con la vita, mentre se il gamete presenta due cromosomi 21 al suo interno , unendosi all’altro gamete durante il processo di fecondazione si formerà un embrione con tre cromosomi 21 dando origine alla trisomia 21.
Questo meccanismo è responsabile del 90 % circa delle sindromi di Down.
Il restante 10 % è dovuto alla presenza in uno dei due genitori di una traslocazione robertsoniana , cioè il cr. 21 si lega ad un altro cromosoma , in genere il 13 o il 14 , per cui il portatore di tale difetto non ha nessun sintomo perché possiede una traslocazione di tipo bilanciato, ha quindi una quantità di materiale genetico normale, anche se distribuita in modo alterato.
Il genitore portatore potrà trasmettere la copia traslocata insieme a quella normale, dando così origine alla trisomia.
Il fattore di rischio più importante identificato finora riguarda l’età della madre, dopo i 35 anni della donna il rischio di un difetto di non disgiunzione aumenta in crescendo, mentre la forma dovuta a una traslocazione non è legata all’età ma al difetto congenito del corredo cromosomico e questo si può conoscere con l’analisi del cariotipo effettuato prima di una gravidanza.
L’analisi prenatale su sangue materno, dalla 10ma settimana di gravidanza o l’amniocentesi alla 16ma settimana permette di conoscere precocemente il rischio di avere un feto Down.
