Sindrome di Angelman
E’ una sindrome di origine genetica caratterizzata da ritardo mentale ed un comportamento tipico, con riso eccessivo ed immotivato, ipereccitabilità, iperattività, scarsa attenzione. Presenta una frequenza in popolazione di 1 su 20000.
La sindrome di Angelman è causata dall’assenza di un tratto del braccio lungo del cromosoma 15 (15q11-q13) di origine materna.
A causa di un complesso meccanismo biologico chiamato imprinting, i geni contenuti in questa porzione del cromosoma 15 sono funzionanti solo nel cromosoma materno e sono “spenti” in quello paterno. Se questa alterazione è trasmessa dal padre invece che dalla madre, causa la Sindrome di Prader-Willi, una malattia completamente diversa dalla S. di Angelman.
Le caratteristiche principali della sindrome di Angelman sono un grave ritardo psiocomotorio, l’assenza di linguaggio o l’utilizzo di poche parole, problemi di equilibrio e movimenti scoordinati (atassia) con tremore agli arti. Altre caratteristiche comuni sono l’ipereccitabilità, l’iperattività e la scarsa capacità di attenzione.
Altri tratti frequenti (presenti in più dell’ 80% dei pazienti) sono la microcefalia (testa piccola rispetto al resto del corpo, che si rende evidente dopo i 2 anni di vita, e la presenza di crisi convulsive che insorgono entro i 3 anni. Frequenti sono anche i disturbi del sonno.
I bambini tendono a nascere più piccoli del normale, hanno frequentemente problemi di alimentazione, con difficoltà di suzione o rigurgito, ed alcuni di essi soffrono più facilmente di infezioni delle vie aeree e presenza di convulsioni che si manifestano attorno al terzo anno di età
Nel 2-4 % dei casi questa patologia è dovuta alla presenza di Disomia uniparentale, cioè entrambi i cromosomi 15 sono di origine paterna con assenza dell’espressione genica per il tratto 15q11-q13 in quanto quelli di origine paterna non sono attivi.
