Cri du Chat – Monosomia 5p
La monosomia 5p o sindrome del ‘Cri du chat’, è una patologia cromosomica dovuta alla delezione di una porzione variabile del braccio corto del cromosoma 5 .E’ caratterizzata come primo segno dal pianto acuto e monotono del neonato causato da un’alterazione funzionale della laringe. I segni clinici principali comprendono il pianto acuto monotono (miagolio del gatto)e da testa piccola, epicanto, la micrognazia, le anomalie dei dermatoglifi e il grave ritardo psicomotorio e mentale. Presenta una frequenza che va da 1/15.000 a 1/50.000 di nati vivi.
La mancanza di quel tratto di cromosoma, che può variare nell’estensione, maggior è l’ampiezza della delezione, più gravi sono le manifestazioni della sindrome .E’ possibile evidenziare la sindrome con l’analisi del cariotipo ed anche con l’analisi molecolare che evidenzia i geni mancanti in quella porzione di cromosoma.
